| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356910A>G | CA255818 | BTK | n.1383T>C n.1381T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.528T>C c.195T>C (p.Ala65=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.190+599T>C (n.190+599T>C) c.232T>C c.114+1400T>C n.240T>C c.1038+1464T>C (n.1038+1464T>C) n.173T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356910A= | CA2448284338 | BTK | n.1383T= n.1381T= c.1223T= (p.Leu408=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*972T= (n.*972T=) c.*933T= (n.*933T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1217T= (p.Leu406=) n.528T= c.195T= (p.Ala65=) c.236T= (p.Leu79=) c.190+599T= (n.190+599T=) c.232T= c.114+1400T= n.240T= c.1038+1464T= (n.1038+1464T=) n.173T= c.1325T= (p.Leu442=) | dbSNP |