| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101357561A>C | CA121431 | BTK | n.1285T>G n.1283T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.430T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.134T>G c.114+749T>G n.142T>G c.1038+813T>G (n.1038+813T>G) n.75T>G c.1227T>G (p.Tyr409Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357561A= | CA2448284099 | BTK | n.1285T= n.1283T= c.1125T= (p.Tyr375=) c.*970T= (n.*970T=) c.1122T= (p.Tyr374=) c.*874T= (n.*874T=) c.*835T= (n.*835T=) c.1062T= (p.Tyr354=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.430T= c.138T= (p.Tyr46=) c.134T= c.114+749T= n.142T= c.1038+813T= (n.1038+813T=) n.75T= c.1227T= (p.Tyr409=) | dbSNP |