| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358411T>G | CA255816 | BTK | n.781A>C n.1161A>C n.1159A>C c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*846A>C (n.*846A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) n.306A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.10A>C c.13A>C n.18A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101358411T= | CA2448284528 | BTK | n.781A= n.1161A= n.1159A= c.1001A= (p.Tyr334=) c.*846A= (n.*846A=) c.998A= (p.Tyr333=) c.*750A= (n.*750A=) c.*711A= (n.*711A=) c.938A= (p.Tyr313=) c.995A= (p.Tyr332=) n.306A= c.14A= (p.Tyr5=) c.10A= c.13A= n.18A= c.1103A= (p.Tyr368=) | dbSNP |