| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101359325G>A | CA255812 | BTK | n.642C>T n.1022C>T n.1020C>T c.862C>T (p.Arg288Trp) c.*707C>T (n.*707C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*684+763C>T (n.*684+763C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) n.167C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359325G= | CA2448284786 | BTK | n.642C= n.1022C= n.1020C= c.862C= (p.Arg288=) c.*707C= (n.*707C=) c.859C= (p.Arg287=) c.*611C= (n.*611C=) c.*684+763C= (n.*684+763C=) c.799C= (p.Arg267=) c.856C= (p.Arg286=) n.167C= c.964C= (p.Arg322=) | dbSNP |