| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101375202C>A | CA413939515 | BTK | n.243G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.396G>T n.200G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375202C>T | CA255794 | BTK | n.243G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.396G>A n.200G>A c.185G>A (p.Arg62His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101375202C= | CA2448289889 | BTK | n.243G= c.83G= (p.Arg28=) n.396G= n.200G= c.185G= (p.Arg62=) | dbSNP |