| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356845T>C | CA255786 | BTK | n.1448A>G n.1446A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.593A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.190+664A>G (n.190+664A>G) c.297A>G c.114+1465A>G n.305A>G c.1038+1529A>G (n.1038+1529A>G) n.238A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356845T= | CA2448284319 | BTK | n.1448A= n.1446A= c.1288A= (p.Lys430=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.1285A= (p.Lys429=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*998A= (n.*998A=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1282A= (p.Lys428=) n.593A= c.260A= (p.Gln87=) c.301A= (p.Lys101=) c.190+664A= (n.190+664A=) c.297A= c.114+1465A= n.305A= c.1038+1529A= (n.1038+1529A=) n.238A= c.1390A= (p.Lys464=) | dbSNP |