| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101354687C>T | CA255784 | BTK | n.3091G>A n.3089G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.1568G>A (p.Arg523Gln) n.879G>A c.329G>A (n.329G>A) c.580-699G>A (n.580-699G>A) c.191-699G>A (n.191-699G>A) c.191-1336G>A (n.191-1336G>A) c.359-699G>A c.115-1439G>A n.374G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1676G>A (p.Arg559Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101354687C= | CA2448283453 | BTK | n.3091G= n.3089G= c.1574G= (p.Arg525=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.1571G= (p.Arg524=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1568G= (p.Arg523=) n.879G= c.329G= (n.329G=) c.580-699G= (n.580-699G=) c.191-699G= (n.191-699G=) c.191-1336G= (n.191-1336G=) c.359-699G= c.115-1439G= n.374G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1676G= (p.Arg559=) | dbSNP |