| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7870934C>T | CA13719925 | SLC2A14 | c.-57-997G>A (n.-57-997G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-77-997G>A (n.-77-997G>A) c.-154-997G>A (n.-154-997G>A) n.83C>T c.132+20062G>A (n.132+20062G>A) c.-145+2085G>A (n.-145+2085G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.368G>A c.-80+20062G>A (n.-80+20062G>A) c.-58+939G>A (n.-58+939G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7870934C>G | CA478228069 | SLC2A14 | c.-57-997G>C (n.-57-997G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-77-997G>C (n.-77-997G>C) c.-154-997G>C (n.-154-997G>C) n.83C>G c.132+20062G>C (n.132+20062G>C) c.-145+2085G>C (n.-145+2085G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.368G>C c.-80+20062G>C (n.-80+20062G>C) c.-58+939G>C (n.-58+939G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |