| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51962539T>G | CA15724860 | ACVR1B | c.91+10705T>G (n.91+10705T>G) c.-66+2352T>G (n.-66+2352T>G) c.-66+9040T>G (n.-66+9040T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962539T= | CA2036279598 | ACVR1B | c.91+10705T= (n.91+10705T=) c.-66+2352T= (n.-66+2352T=) c.-66+9040T= (n.-66+9040T=) | dbSNP |