| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71459957G>T | CA679866298 | NADSYN1 | c.263+1413G>T (n.263+1413G>T) n.329+1413G>T c.163+1413G>T n.205-84G>T n.602G>T c.*8+1401G>T (n.*8+1401G>T) | dbSNP |
| 11 | g.71459957G>A | CA13421499 | NADSYN1 | c.263+1413G>A (n.263+1413G>A) n.329+1413G>A c.163+1413G>A n.205-84G>A n.602G>A c.*8+1401G>A (n.*8+1401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |