| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128860981G>C | CA15694431 | KCNJ1 | c.-192+6192C>G (n.-192+6192C>G) c.-192+5542C>G (n.-192+5542C>G) c.-22+6192C>G (n.-22+6192C>G) c.-22+5542C>G (n.-22+5542C>G) n.124+6192C>G c.30+5542C>G (n.30+5542C>G) n.3419-2916G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128860981G= | CA2008278715 | KCNJ1 | c.-192+6192C= (n.-192+6192C=) c.-192+5542C= (n.-192+5542C=) c.-22+6192C= (n.-22+6192C=) c.-22+5542C= (n.-22+5542C=) n.124+6192C= c.30+5542C= (n.30+5542C=) n.3419-2916G= | dbSNP |