| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71456403G>A | CA600043371 | NADSYN1 | c.146+1233G>A (n.146+1233G>A) n.212+1233G>A c.46+1233G>A n.87+1233G>A n.202+1233G>A n.334+1233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456403G>T | CA13421486 | NADSYN1 | c.146+1233G>T (n.146+1233G>T) n.212+1233G>T c.46+1233G>T n.87+1233G>T n.202+1233G>T n.334+1233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |