| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113847126C>T | CA15084597 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1414G>A (n.915+1414G>A) c.468+9256G>A (n.468+9256G>A) n.956+1414G>A c.534+1414G>A (n.534+1414G>A) c.750+7345G>A (n.750+7345G>A) c.*193+1414G>A (n.*193+1414G>A) c.843+1414G>A (n.843+1414G>A) n.414+31654C>T c.837+1414G>A (n.837+1414G>A) c.471+1414G>A (n.471+1414G>A) c.570+1414G>A (n.570+1414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847126C= | CA1140437915 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1414G= (n.915+1414G=) c.468+9256G= (n.468+9256G=) n.956+1414G= c.534+1414G= (n.534+1414G=) c.750+7345G= (n.750+7345G=) c.*193+1414G= (n.*193+1414G=) c.843+1414G= (n.843+1414G=) n.414+31654C= c.837+1414G= (n.837+1414G=) c.471+1414G= (n.471+1414G=) c.570+1414G= (n.570+1414G=) | dbSNP |