| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.180988826T>C | CA1210907475 | STX6 | c.490-481A>G (n.490-481A>G) n.552A>G c.187-481A>G (n.187-481A>G) | dbSNP |
| 1 | g.180988826T>G | CA10693682 | STX6 | c.490-481A>C (n.490-481A>C) n.552A>C c.187-481A>C (n.187-481A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180988826T= | CA1140433299 | STX6 | c.490-481A= (n.490-481A=) n.552A= c.187-481A= (n.187-481A=) | dbSNP |