| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161169143C>T | CA1207240 | PPOX | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.562C>T (n.562C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.471C>T c.523C>T (n.523C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.333C>T n.96-1477C>T n.468C>T n.864C>T n.329C>T n.825C>T n.474-1477C>T c.88-1477C>T (n.88-1477C>T) c.205C>T c.223-517C>T (n.223-517C>T) c.223-1477C>T (n.223-1477C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.905C>T c.337-1477C>T (n.337-1477C>T) n.1119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161169143C>G | CA119844 | PPOX | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.562C>G (n.562C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.471C>G c.523C>G (n.523C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.333C>G n.96-1477C>G n.468C>G n.864C>G n.329C>G n.825C>G n.474-1477C>G c.88-1477C>G (n.88-1477C>G) c.205C>G c.223-517C>G (n.223-517C>G) c.223-1477C>G (n.223-1477C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.905C>G c.337-1477C>G (n.337-1477C>G) n.1119C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |