| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113838835T>C | CA16064724 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.916-215A>G (n.916-215A>G) c.468+17547A>G (n.468+17547A>G) n.957-215A>G c.535-215A>G (n.535-215A>G) c.751-215A>G (n.751-215A>G) c.*194-215A>G (n.*194-215A>G) c.844-215A>G (n.844-215A>G) n.414+23363T>C c.838-215A>G (n.838-215A>G) c.472-215A>G (n.472-215A>G) c.571-215A>G (n.571-215A>G) c.916-192A>G (n.916-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113838835T>A | CA1189923443 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.916-215A>T (n.916-215A>T) c.468+17547A>T (n.468+17547A>T) n.957-215A>T c.535-215A>T (n.535-215A>T) c.751-215A>T (n.751-215A>T) c.*194-215A>T (n.*194-215A>T) c.844-215A>T (n.844-215A>T) n.414+23363T>A c.838-215A>T (n.838-215A>T) c.472-215A>T (n.472-215A>T) c.571-215A>T (n.571-215A>T) c.916-192A>T (n.916-192A>T) | dbSNP |