| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11030859C>A | CA586789 | MASP2 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1108G>T (n.1108G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1101-11G>T (n.1101-11G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1119G>T (n.1119G>T) c.914G>T (n.914G>T) n.633G>T n.1064G>T n.1022G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11030859C>G | CA338378421 | MASP2 | c.1006G>C (p.Asp336His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1108G>C (n.1108G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.1101-11G>C (n.1101-11G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1119G>C (n.1119G>C) c.914G>C (n.914G>C) n.633G>C n.1064G>C n.1022G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11030859C= | CA1140406532 | MASP2 | c.1006G= (p.Asp336=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1108G= (n.1108G=) c.990G= (n.990G=) c.913G= (p.Asp305=) c.1101-11G= (n.1101-11G=) c.1087G= (p.Asp363=) c.1119G= (n.1119G=) c.914G= (n.914G=) n.633G= n.1064G= n.1022G= | dbSNP |