| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31951083A>G | CA15440043 | CFB | n.2343-114A>G c.1640-61A>G (n.1640-61A>G) c.1625-61A>G (n.1625-61A>G) n.2128-114A>G n.2572-61A>G n.2573-61A>G n.3600A>G n.3490A>G c.1856-61A>G (n.1856-61A>G) c.3362-61A>G (n.3362-61A>G) n.982-61A>G c.2909-61A>G (n.2909-61A>G) n.210A>G c.478-61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951083A>T | CA2580592417 | CFB | n.2343-114A>T c.1640-61A>T (n.1640-61A>T) c.1625-61A>T (n.1625-61A>T) n.2128-114A>T n.2572-61A>T n.2573-61A>T n.3600A>T n.3490A>T c.1856-61A>T (n.1856-61A>T) c.3362-61A>T (n.3362-61A>T) n.982-61A>T c.2909-61A>T (n.2909-61A>T) n.210A>T c.478-61A>T | dbSNP |
| 6 | g.31951083A= | CA1619378875 | CFB | n.2343-114A= c.1640-61A= (n.1640-61A=) c.1625-61A= (n.1625-61A=) n.2128-114A= n.2572-61A= n.2573-61A= n.3600A= n.3490A= c.1856-61A= (n.1856-61A=) c.3362-61A= (n.3362-61A=) n.982-61A= c.2909-61A= (n.2909-61A=) n.210A= c.478-61A= | dbSNP |
| 6 | g.31951083A>C | CA2580592416 | CFB | n.2343-114A>C c.1640-61A>C (n.1640-61A>C) c.1625-61A>C (n.1625-61A>C) n.2128-114A>C n.2572-61A>C n.2573-61A>C n.3600A>C n.3490A>C c.1856-61A>C (n.1856-61A>C) c.3362-61A>C (n.3362-61A>C) n.982-61A>C c.2909-61A>C (n.2909-61A>C) n.210A>C c.478-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |