| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1964786C>G | CA836446730 | MAD1L1 | c.1506-7067G>C (n.1506-7067G>C) c.*4266-7067G>C (n.*4266-7067G>C) c.1230-7067G>C (n.1230-7067G>C) c.507-7067G>C (n.507-7067G>C) c.159-7067G>C (n.159-7067G>C) c.1365-7067G>C (n.1365-7067G>C) c.1449-7067G>C (n.1449-7067G>C) c.276-7067G>C (n.276-7067G>C) c.540-7067G>C (n.540-7067G>C) c.1698-7067G>C (n.1698-7067G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1964786C>T | CA12453125 | MAD1L1 | c.1506-7067G>A (n.1506-7067G>A) c.*4266-7067G>A (n.*4266-7067G>A) c.1230-7067G>A (n.1230-7067G>A) c.507-7067G>A (n.507-7067G>A) c.159-7067G>A (n.159-7067G>A) c.1365-7067G>A (n.1365-7067G>A) c.1449-7067G>A (n.1449-7067G>A) c.276-7067G>A (n.276-7067G>A) c.540-7067G>A (n.540-7067G>A) c.1698-7067G>A (n.1698-7067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |