| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.4524521A>T | CA1434851316 | STX18 | c.168+17276T>A (n.168+17276T>A) c.-76+17639T>A (n.-76+17639T>A) n.235+17276T>A n.231+17276T>A n.270+17276T>A n.3922T>A n.252+17276T>A | dbSNP |
| 4 | g.4524521A>C | CA1434851314 | STX18 | c.168+17276T>G (n.168+17276T>G) c.-76+17639T>G (n.-76+17639T>G) n.235+17276T>G n.231+17276T>G n.270+17276T>G n.3922T>G n.252+17276T>G | dbSNP |
| 4 | g.4524521A>G | CA15315624 | STX18 | c.168+17276T>C (n.168+17276T>C) c.-76+17639T>C (n.-76+17639T>C) n.235+17276T>C n.231+17276T>C n.270+17276T>C n.3922T>C n.252+17276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |