| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23859191A>T | CA1444593779 | PPARGC1A | c.234+25561T>A (n.234+25561T>A) n.314+25561T>A n.154+22767T>A n.327+18523T>A n.191+22730T>A c.222+25561T>A (n.222+25561T>A) c.-148+21538T>A (n.-148+21538T>A) c.249+25561T>A (n.249+25561T>A) c.246+25561T>A (n.246+25561T>A) c.225+25561T>A (n.225+25561T>A) c.198+25561T>A (n.198+25561T>A) c.129+18523T>A (n.129+18523T>A) c.-148+22767T>A (n.-148+22767T>A) c.-148+25120T>A (n.-148+25120T>A) n.700+25561T>A n.803+25561T>A n.956+18523T>A n.354+25561T>A n.868+25561T>A n.776+25561T>A n.879+25561T>A n.1032+18523T>A n.324+25561T>A n.944+25561T>A | dbSNP |
| 4 | g.23859191A>C | CA15305534 | PPARGC1A | c.234+25561T>G (n.234+25561T>G) n.314+25561T>G n.154+22767T>G n.327+18523T>G n.191+22730T>G c.222+25561T>G (n.222+25561T>G) c.-148+21538T>G (n.-148+21538T>G) c.249+25561T>G (n.249+25561T>G) c.246+25561T>G (n.246+25561T>G) c.225+25561T>G (n.225+25561T>G) c.198+25561T>G (n.198+25561T>G) c.129+18523T>G (n.129+18523T>G) c.-148+22767T>G (n.-148+22767T>G) c.-148+25120T>G (n.-148+25120T>G) n.700+25561T>G n.803+25561T>G n.956+18523T>G n.354+25561T>G n.868+25561T>G n.776+25561T>G n.879+25561T>G n.1032+18523T>G n.324+25561T>G n.944+25561T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23859191A= | CA1444593778 | PPARGC1A | c.234+25561T= (n.234+25561T=) n.314+25561T= n.154+22767T= n.327+18523T= n.191+22730T= c.222+25561T= (n.222+25561T=) c.-148+21538T= (n.-148+21538T=) c.249+25561T= (n.249+25561T=) c.246+25561T= (n.246+25561T=) c.225+25561T= (n.225+25561T=) c.198+25561T= (n.198+25561T=) c.129+18523T= (n.129+18523T=) c.-148+22767T= (n.-148+22767T=) c.-148+25120T= (n.-148+25120T=) n.700+25561T= n.803+25561T= n.956+18523T= n.354+25561T= n.868+25561T= n.776+25561T= n.879+25561T= n.1032+18523T= n.324+25561T= n.944+25561T= | dbSNP |