Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33326080C>A | CA15983008 | IFNAR1 | c.76+949C>A (n.76+949C>A) c.-132+1442C>A (n.-132+1442C>A) n.203+949C>A c.-132+1302C>A (n.-132+1302C>A) c.-214+1442C>A (n.-214+1442C>A) n.197+949C>A n.157+949C>A n.122+1442C>A n.162+1442C>A c.-711+949C>A (n.-711+949C>A) c.-308+949C>A (n.-308+949C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33326080C>G | CA2386625930 | IFNAR1 | c.76+949C>G (n.76+949C>G) c.-132+1442C>G (n.-132+1442C>G) n.203+949C>G c.-132+1302C>G (n.-132+1302C>G) c.-214+1442C>G (n.-214+1442C>G) n.197+949C>G n.157+949C>G n.122+1442C>G n.162+1442C>G c.-711+949C>G (n.-711+949C>G) c.-308+949C>G (n.-308+949C>G) | dbSNP |
21 | g.33326080C>T | CA2580659653 | IFNAR1 | c.76+949C>T (n.76+949C>T) c.-132+1442C>T (n.-132+1442C>T) n.203+949C>T c.-132+1302C>T (n.-132+1302C>T) c.-214+1442C>T (n.-214+1442C>T) n.197+949C>T n.157+949C>T n.122+1442C>T n.162+1442C>T c.-711+949C>T (n.-711+949C>T) c.-308+949C>T (n.-308+949C>T) | dbSNP |