| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46332637A>G | CA769356379 | EPAS1 | c.27-14236A>G (n.27-14236A>G) n.433-14236A>G n.175-14236A>G c.65+6761A>G (n.65+6761A>G) n.2355+3147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46332637A>C | CA2495258536 | EPAS1 | c.27-14236A>C (n.27-14236A>C) n.433-14236A>C n.175-14236A>C c.65+6761A>C (n.65+6761A>C) n.2355+3147T>G | dbSNP |
| 2 | g.46332637A>T | CA15149298 | EPAS1 | c.27-14236A>T (n.27-14236A>T) n.433-14236A>T n.175-14236A>T c.65+6761A>T (n.65+6761A>T) n.2355+3147T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |