| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946402C>T | CA126181 | CFB | n.271C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.255C>T n.250C>T n.222C>T n.192C>T n.316C>T n.94C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.65-84C>T (n.65-84C>T) n.341C>T c.1352-605C>T (n.1352-605C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946402C>G | CA3727950 | CFB | n.271C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.255C>G n.250C>G n.222C>G n.192C>G n.316C>G n.94C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.65-84C>G (n.65-84C>G) n.341C>G c.1352-605C>G (n.1352-605C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |