| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.28171702G>A | CA14613629 | CDH2 | c.60+5261C>T (n.60+5261C>T) c.-343+5261C>T (n.-343+5261C>T) c.-388+5261C>T (n.-388+5261C>T) c.-196+5261C>T (n.-196+5261C>T) c.-196+6161C>T (n.-196+6161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.28171702G>T | CA2292238094 | CDH2 | c.60+5261C>A (n.60+5261C>A) c.-343+5261C>A (n.-343+5261C>A) c.-388+5261C>A (n.-388+5261C>A) c.-196+5261C>A (n.-196+5261C>A) c.-196+6161C>A (n.-196+6161C>A) | dbSNP |