| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39926554T>C | CA14378452 | ORMDL3 | c.-23+930A>G (n.-23+930A>G) c.-1208A>G (n.-1208A>G) c.-18+930A>G (n.-18+930A>G) n.31-215A>G c.-23+513A>G (n.-23+513A>G) c.-23+263A>G (n.-23+263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926554T= | CA2259314305 | ORMDL3 | c.-23+930A= (n.-23+930A=) c.-1208A= (n.-1208A=) c.-18+930A= (n.-18+930A=) n.31-215A= c.-23+513A= (n.-23+513A=) c.-23+263A= (n.-23+263A=) | dbSNP |