Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2868218C>T | CA14501195 | RAP1GAP2 | c.107+14116C>T (n.107+14116C>T) c.81-37066C>T (n.81-37066C>T) c.204-37066C>T (n.204-37066C>T) c.24-37066C>T (n.24-37066C>T) c.117-37066C>T (n.117-37066C>T) c.69-37066C>T (n.69-37066C>T) c.54-37066C>T (n.54-37066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2868218C= | CA2243599763 | RAP1GAP2 | c.107+14116C= (n.107+14116C=) c.81-37066C= (n.81-37066C=) c.204-37066C= (n.204-37066C=) c.24-37066C= (n.24-37066C=) c.117-37066C= (n.117-37066C=) c.69-37066C= (n.69-37066C=) c.54-37066C= (n.54-37066C=) | dbSNP |