| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8016204G>T | CA287534803 | GUCY2D | c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) n.76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8016204G>C | CA10603325 | GUCY2D | c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) n.76G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8016204G>A | CA397955922 | GUCY2D | c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) n.76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |