| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50329637C>A | CA16505861 | GABPB1 | c.1-19839G>T (n.1-19839G>T) c.-1+16735G>T (n.-1+16735G>T) c.-121+25348G>T (n.-121+25348G>T) c.-255-14967G>T (n.-255-14967G>T) c.15+10866G>T (n.15+10866G>T) c.-60-2200G>T (n.-60-2200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50329637C>G | CA2176346239 | GABPB1 | c.1-19839G>C (n.1-19839G>C) c.-1+16735G>C (n.-1+16735G>C) c.-121+25348G>C (n.-121+25348G>C) c.-255-14967G>C (n.-255-14967G>C) c.15+10866G>C (n.15+10866G>C) c.-60-2200G>C (n.-60-2200G>C) | dbSNP |
| 15 | g.50329637C= | CA2176346238 | GABPB1 | c.1-19839G= (n.1-19839G=) c.-1+16735G= (n.-1+16735G=) c.-121+25348G= (n.-121+25348G=) c.-255-14967G= (n.-255-14967G=) c.15+10866G= (n.15+10866G=) c.-60-2200G= (n.-60-2200G=) | dbSNP |