| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.86520858A>C | CA274884145 | AGBL1 | c.2556-1952A>C (n.2556-1952A>C) c.2418-1952A>C (n.2418-1952A>C) n.2597-1952A>C c.2523-1952A>C (n.2523-1952A>C) c.2472-1952A>C (n.2472-1952A>C) n.2745-1952A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86520858A= | CA2193249234 | AGBL1 | c.2556-1952A= (n.2556-1952A=) c.2418-1952A= (n.2418-1952A=) n.2597-1952A= c.2523-1952A= (n.2523-1952A=) c.2472-1952A= (n.2472-1952A=) n.2745-1952A= | dbSNP |