| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62604040T>G | CA340605671 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1388+14666A>C (n.1388+14666A>C) c.1682+14666A>C (n.1682+14666A>C) n.82-6499A>C n.133T>G c.1358+14666A>C (n.1358+14666A>C) c.12+14666A>C | dbSNP |
| 1 | g.62604040T>A | CA340605672 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>A (p.Leu335Met) c.1388+14666A>T (n.1388+14666A>T) c.1682+14666A>T (n.1682+14666A>T) n.82-6499A>T n.133T>A c.1358+14666A>T (n.1358+14666A>T) c.12+14666A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604040T>C | CA886773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>C (p.Leu335=) c.1388+14666A>G (n.1388+14666A>G) c.1682+14666A>G (n.1682+14666A>G) n.82-6499A>G n.133T>C c.1358+14666A>G (n.1358+14666A>G) c.12+14666A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |