| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.77133634A>C | CA842430054 | CCDC146 | c.-12+10902A>C (n.-12+10902A>C) c.-12+11166A>C (n.-12+11166A>C) n.48-4908T>G | dbSNP |
| 7 | g.77133634A>G | CA161196172 | CCDC146 | c.-12+10902A>G (n.-12+10902A>G) c.-12+11166A>G (n.-12+11166A>G) n.48-4908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |