| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.5094459C>G | CA5390360 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.15C>G (p.His5Gln) c.180+38215G>C (n.180+38215G>C) c.933-13002C>G (n.933-13002C>G) c.85-1951C>G (n.85-1951C>G) n.729-1951C>G n.46C>G n.524-1951C>G c.16-1951C>G (n.16-1951C>G) n.42C>G n.264-1951C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.5094459C>T | CA467989690 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.15C>T (p.His5=) c.180+38215G>A (n.180+38215G>A) c.933-13002C>T (n.933-13002C>T) c.85-1951C>T (n.85-1951C>T) n.729-1951C>T n.46C>T n.524-1951C>T c.16-1951C>T (n.16-1951C>T) n.42C>T n.264-1951C>T | dbSNP |