| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.5094459C>G | CA5390360 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.15C>G (p.His5Gln) c.180+38215G>C (n.180+38215G>C) c.933-13002C>G (n.933-13002C>G) c.85-1951C>G (n.85-1951C>G) n.729-1951C>G n.46C>G n.524-1951C>G c.16-1951C>G (n.16-1951C>G) n.42C>G n.264-1951C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.5094459C>T | CA467989690 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.15C>T (p.His5=) c.180+38215G>A (n.180+38215G>A) c.933-13002C>T (n.933-13002C>T) c.85-1951C>T (n.85-1951C>T) n.729-1951C>T n.46C>T n.524-1951C>T c.16-1951C>T (n.16-1951C>T) n.42C>T n.264-1951C>T | dbSNP |
| 10 | g.5094459C>A | CA375885040 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.15C>A (p.His5Gln) c.180+38215G>T (n.180+38215G>T) c.933-13002C>A (n.933-13002C>A) c.85-1951C>A (n.85-1951C>A) n.729-1951C>A n.46C>A n.524-1951C>A c.16-1951C>A (n.16-1951C>A) n.42C>A n.264-1951C>A | dbSNP |
| 10 | g.5094459C= | CA1887555574 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.15C= (p.His5=) c.180+38215G= (n.180+38215G=) c.933-13002C= (n.933-13002C=) c.85-1951C= (n.85-1951C=) n.729-1951C= n.46C= n.524-1951C= c.16-1951C= (n.16-1951C=) n.42C= n.264-1951C= | dbSNP |