| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12927312C>G | CA134853053 | PHACTR1 | c.113-126053C>G (n.113-126053C>G) n.409-126053C>G n.1117-126053C>G c.251-126053C>G (n.251-126053C>G) n.428-6321C>G c.251-6321C>G (n.251-6321C>G) c.357-126053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927312C= | CA1611100553 | PHACTR1 | c.113-126053C= (n.113-126053C=) n.409-126053C= n.1117-126053C= c.251-126053C= (n.251-126053C=) n.428-6321C= c.251-6321C= (n.251-6321C=) c.357-126053C= | dbSNP |