| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.168756241A>G | CA11667554 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44318A>G (n.1964+44318A>G) c.343+44318A>G n.426A>G c.-158+43967A>G (n.-158+43967A>G) c.818+44318A>G (n.818+44318A>G) c.2168+44318A>G (n.2168+44318A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168756241A>T | CA110502478 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44318A>T (n.1964+44318A>T) c.343+44318A>T n.426A>T c.-158+43967A>T (n.-158+43967A>T) c.818+44318A>T (n.818+44318A>T) c.2168+44318A>T (n.2168+44318A>T) | dbSNP gnomAD v4 |