Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83300266A>CCA1472748439HPSEc.1472+694T>G (n.1472+694T>G)
c.*622+694T>G (n.*622+694T>G)
c.*214+694T>G (n.*214+694T>G)
c.1250+694T>G (n.1250+694T>G)
c.1298+694T>G (n.1298+694T>G)
n.99+2299A>C
 dbSNP
4g.83300266A>GCA15331149HPSEc.1472+694T>C (n.1472+694T>C)
c.*622+694T>C (n.*622+694T>C)
c.*214+694T>C (n.*214+694T>C)
c.1250+694T>C (n.1250+694T>C)
c.1298+694T>C (n.1298+694T>C)
n.99+2299A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83300266A>TCA1472748434HPSEc.1472+694T>A (n.1472+694T>A)
c.*622+694T>A (n.*622+694T>A)
c.*214+694T>A (n.*214+694T>A)
c.1250+694T>A (n.1250+694T>A)
c.1298+694T>A (n.1298+694T>A)
n.99+2299A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched