| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215379109T>C | CA2094091 | FN1 | c.5622+21A>G (n.5622+21A>G) c.5349+21A>G (n.5349+21A>G) c.5079+21A>G (n.5079+21A>G) c.5352+21A>G (n.5352+21A>G) c.1500+21A>G (n.1500+21A>G) n.707+21A>G n.6759+21A>G n.133-772T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215379109T= | CA1327348071 | FN1 | c.5622+21A= (n.5622+21A=) c.5349+21A= (n.5349+21A=) c.5079+21A= (n.5079+21A=) c.5352+21A= (n.5352+21A=) c.1500+21A= (n.1500+21A=) n.707+21A= n.6759+21A= n.133-772T= | dbSNP |