| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94593458A>C | CA11653787 | PDLIM5 | c.920+7014A>C (n.920+7014A>C) n.813+7014A>C c.-56+7014A>C (n.-56+7014A>C) c.611+7014A>C (n.611+7014A>C) c.148+7014A>C c.405+7014A>C (n.405+7014A>C) n.359+7014A>C c.593+7014A>C (n.593+7014A>C) c.*648+7014A>C (n.*648+7014A>C) c.554+7014A>C (n.554+7014A>C) c.938+7014A>C (n.938+7014A>C) c.953+7014A>C (n.953+7014A>C) c.626+7014A>C (n.626+7014A>C) c.551+7014A>C (n.551+7014A>C) c.536+7014A>C (n.536+7014A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94593458A>T | CA1065583505 | PDLIM5 | c.920+7014A>T (n.920+7014A>T) n.813+7014A>T c.-56+7014A>T (n.-56+7014A>T) c.611+7014A>T (n.611+7014A>T) c.148+7014A>T c.405+7014A>T (n.405+7014A>T) n.359+7014A>T c.593+7014A>T (n.593+7014A>T) c.*648+7014A>T (n.*648+7014A>T) c.554+7014A>T (n.554+7014A>T) c.938+7014A>T (n.938+7014A>T) c.953+7014A>T (n.953+7014A>T) c.626+7014A>T (n.626+7014A>T) c.551+7014A>T (n.551+7014A>T) c.536+7014A>T (n.536+7014A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |