| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.165226560C>G | CA109794628 | KLHL2 | c.153-2247C>G (n.153-2247C>G) c.-17-2247C>G (n.-17-2247C>G) c.164+6501C>G (n.164+6501C>G) c.39-2247C>G (n.39-2247C>G) c.273-2247C>G (n.273-2247C>G) c.165-2247C>G (n.165-2247C>G) c.-6+6501C>G (n.-6+6501C>G) c.-118+6501C>G (n.-118+6501C>G) n.369-2247C>G n.445-2247C>G n.260-2247C>G n.318-2247C>G | dbSNP |
| 4 | g.165226560C>T | CA11764932 | KLHL2 | c.153-2247C>T (n.153-2247C>T) c.-17-2247C>T (n.-17-2247C>T) c.164+6501C>T (n.164+6501C>T) c.39-2247C>T (n.39-2247C>T) c.273-2247C>T (n.273-2247C>T) c.165-2247C>T (n.165-2247C>T) c.-6+6501C>T (n.-6+6501C>T) c.-118+6501C>T (n.-118+6501C>T) n.369-2247C>T n.445-2247C>T n.260-2247C>T n.318-2247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |