| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53758384C>G | CA11361071 | CACNA1D | c.3847-4167C>G (n.3847-4167C>G) c.3847-3614C>G (n.3847-3614C>G) c.3787-3614C>G (n.3787-3614C>G) c.62-4167C>G c.3087-4167C>G c.667+4702C>G n.32-3614C>G c.3859-3614C>G (n.3859-3614C>G) c.361-3614C>G (n.361-3614C>G) c.366+4702C>G (n.366+4702C>G) c.3820-4167C>G (n.3820-4167C>G) c.975-4167C>G c.2866-4167C>G (n.2866-4167C>G) c.3958-3614C>G (n.3958-3614C>G) c.3898-3614C>G (n.3898-3614C>G) c.3421-3614C>G (n.3421-3614C>G) c.3046-3614C>G (n.3046-3614C>G) c.3955-3614C>G (n.3955-3614C>G) c.3958-4167C>G (n.3958-4167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53758384C>A | CA1365465427 | CACNA1D | c.3847-4167C>A (n.3847-4167C>A) c.3847-3614C>A (n.3847-3614C>A) c.3787-3614C>A (n.3787-3614C>A) c.62-4167C>A c.3087-4167C>A c.667+4702C>A n.32-3614C>A c.3859-3614C>A (n.3859-3614C>A) c.361-3614C>A (n.361-3614C>A) c.366+4702C>A (n.366+4702C>A) c.3820-4167C>A (n.3820-4167C>A) c.975-4167C>A c.2866-4167C>A (n.2866-4167C>A) c.3958-3614C>A (n.3958-3614C>A) c.3898-3614C>A (n.3898-3614C>A) c.3421-3614C>A (n.3421-3614C>A) c.3046-3614C>A (n.3046-3614C>A) c.3955-3614C>A (n.3955-3614C>A) c.3958-4167C>A (n.3958-4167C>A) | dbSNP |