| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.43930116G>A | CA14942789 | PNPLA3 | c.486+1227G>A (n.486+1227G>A) c.*118+1227G>A (n.*118+1227G>A) c.474+1227G>A (n.474+1227G>A) n.520+1227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930116G>C | CA639583387 | PNPLA3 | c.486+1227G>C (n.486+1227G>C) c.*118+1227G>C (n.*118+1227G>C) c.474+1227G>C (n.474+1227G>C) n.520+1227G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930116G>T | CA324877026 | PNPLA3 | c.486+1227G>T (n.486+1227G>T) c.*118+1227G>T (n.*118+1227G>T) c.474+1227G>T (n.474+1227G>T) n.520+1227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930116G= | CA2407482106 | PNPLA3 | c.486+1227G= (n.486+1227G=) c.*118+1227G= (n.*118+1227G=) c.474+1227G= (n.474+1227G=) n.520+1227G= | dbSNP |