| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42142789G>A | CA16594530 | UMODL1 | c.4672G>A (n.4672G>A) n.2416G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.5056G>A (n.5056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42142789G>C | CA2390662947 | UMODL1 | c.4672G>C (n.4672G>C) n.2416G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.5056G>C (n.5056G>C) | dbSNP |
| 21 | g.42142789G>T | CA321531746 | UMODL1 | c.4672G>T (n.4672G>T) n.2416G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.5056G>T (n.5056G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |