| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.238186781G>C | CA1338005975 | ILKAP | c.425+1350C>G (n.425+1350C>G) c.419+1350C>G (n.419+1350C>G) n.973+1350C>G n.277C>G n.464+1350C>G c.179-2668C>G (n.179-2668C>G) c.65+1350C>G (n.65+1350C>G) c.221+1350C>G (n.221+1350C>G) c.30-1494C>G (n.30-1494C>G) n.574+1350C>G | dbSNP |
| 2 | g.238186781G>A | CA11103936 | ILKAP | c.425+1350C>T (n.425+1350C>T) c.419+1350C>T (n.419+1350C>T) n.973+1350C>T n.277C>T n.464+1350C>T c.179-2668C>T (n.179-2668C>T) c.65+1350C>T (n.65+1350C>T) c.221+1350C>T (n.221+1350C>T) c.30-1494C>T (n.30-1494C>T) n.574+1350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186781G>T | CA766686513 | ILKAP | c.425+1350C>A (n.425+1350C>A) c.419+1350C>A (n.419+1350C>A) n.973+1350C>A n.277C>A n.464+1350C>A c.179-2668C>A (n.179-2668C>A) c.65+1350C>A (n.65+1350C>A) c.221+1350C>A (n.221+1350C>A) c.30-1494C>A (n.30-1494C>A) n.574+1350C>A | dbSNP |