Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233944048G>A | CA11241360 | TRPM8 | c.699+1300G>A (n.699+1300G>A) c.-25+1300G>A (n.-25+1300G>A) c.468+1300G>A (n.468+1300G>A) c.549+1300G>A (n.549+1300G>A) c.-312+1300G>A (n.-312+1300G>A) c.29-3040G>A (n.29-3040G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233944048G= | CA1335978806 | TRPM8 | c.699+1300G= (n.699+1300G=) c.-25+1300G= (n.-25+1300G=) c.468+1300G= (n.468+1300G=) c.549+1300G= (n.549+1300G=) c.-312+1300G= (n.-312+1300G=) c.29-3040G= (n.29-3040G=) | dbSNP |