| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210630863C>T | CA11281407 | CPS1 | c.2688-6839C>T (n.2688-6839C>T) c.2706-6839C>T (n.2706-6839C>T) c.1335-6839C>T (n.1335-6839C>T) c.1168-6839C>T n.1833-6839C>T c.2721-6839C>T (n.2721-6839C>T) n.3597-6839C>T n.1844-6839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210630863C>A | CA1041900833 | CPS1 | c.2688-6839C>A (n.2688-6839C>A) c.2706-6839C>A (n.2706-6839C>A) c.1335-6839C>A (n.1335-6839C>A) c.1168-6839C>A n.1833-6839C>A c.2721-6839C>A (n.2721-6839C>A) n.3597-6839C>A n.1844-6839C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |