Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.48790717C>T | CA15926121 | CTIF | c.1372-26504C>T (n.1372-26504C>T) c.1378-26504C>T (n.1378-26504C>T) n.1509-26504C>T c.1426-26504C>T (n.1426-26504C>T) c.1420-26504C>T (n.1420-26504C>T) c.1303-26504C>T (n.1303-26504C>T) c.1426-15119C>T (n.1426-15119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.48790717C>A | CA299888776 | CTIF | c.1372-26504C>A (n.1372-26504C>A) c.1378-26504C>A (n.1378-26504C>A) n.1509-26504C>A c.1426-26504C>A (n.1426-26504C>A) c.1420-26504C>A (n.1420-26504C>A) c.1303-26504C>A (n.1303-26504C>A) c.1426-15119C>A (n.1426-15119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.48790717C>G | CA2301907979 | CTIF | c.1372-26504C>G (n.1372-26504C>G) c.1378-26504C>G (n.1378-26504C>G) n.1509-26504C>G c.1426-26504C>G (n.1426-26504C>G) c.1420-26504C>G (n.1420-26504C>G) c.1303-26504C>G (n.1303-26504C>G) c.1426-15119C>G (n.1426-15119C>G) | dbSNP |