ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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17
g.63498888G>C
CA2269950930
c.1969+1903G>C (n.1969+1903G>C)
dbSNP
17
g.63498888G>A
CA15902810
c.1969+1903G>A (n.1969+1903G>A)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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