Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75135034A>T | CA7277370 | TMED10 | c.539-28T>A (n.539-28T>A) n.322-28T>A c.*175-28T>A (n.*175-28T>A) n.246-28T>A n.267-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75135034A>G | CA7277368 | TMED10 | c.539-28T>C (n.539-28T>C) n.322-28T>C c.*175-28T>C (n.*175-28T>C) n.246-28T>C n.267-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75135034A>C | CA7277369 | TMED10 | c.539-28T>G (n.539-28T>G) n.322-28T>G c.*175-28T>G (n.*175-28T>G) n.246-28T>G n.267-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |