| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94388540G>A | CA14036245 | SERPINA1 | c.-5+20C>T (n.-5+20C>T) c.-5+1880C>T (n.-5+1880C>T) c.-5+1917C>T (n.-5+1917C>T) c.-24+20C>T (n.-24+20C>T) n.493+20C>T c.-143+20C>T (n.-143+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94388540G= | CA2155957521 | SERPINA1 | c.-5+20C= (n.-5+20C=) c.-5+1880C= (n.-5+1880C=) c.-5+1917C= (n.-5+1917C=) c.-24+20C= (n.-24+20C=) n.493+20C= c.-143+20C= (n.-143+20C=) | dbSNP |