Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116755159G>ACA229299852BUD13c.1766+1987C>T (n.1766+1987C>T)
c.1364+1987C>T (n.1364+1987C>T)
c.541+1987C>T
c.1667+1987C>T (n.1667+1987C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755159G>TCA15723023BUD13c.1766+1987C>A (n.1766+1987C>A)
c.1364+1987C>A (n.1364+1987C>A)
c.541+1987C>A
c.1667+1987C>A (n.1667+1987C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched